大疱性表皮松解症,分为遗传性和获得性两种 [复制链接]

导语：大疱性表皮松解症，属于罕见的遗传性病症，可以分为遗传性与获得性两种，特征是以皮肤和黏膜对机械损伤易感，从而形成慢性非炎症性大疱性病症，这种病症在临床上与遗传学方面，都是具有异质性。特征是有上皮组织明显的机械脆性，在经历轻微创伤以后，会出现血疱、水疱，以及糜烂等症状，为了让大家了解大疱性表皮松解症是怎么回事，现在给大家介绍一下。

01各型大疱性表皮松解症的共同特点为皮肤脆性增加，症状可泛发全身，可致残或致死

（一）遗传性大疱性表皮松解症

1、单纯性大疱性表皮松解症

经常会在受压或者机械损伤以后出现这种症状，在大疱出现之前，受累皮肤可能会出现淡红斑，以及轻度瘙痒或者灼烧感，之后会出现清澈紧张的大疱，偶尔可以见到血疱，大疱破裂以后会形成糜烂，但是容易愈合，在没有感染并发的情况下，不是很容易留下疤痕，其实手、足、膝、肘以及颈等都是好发部位，特别是以手足最多，大概会有2%的患者口腔、生殖器，以及肛周黏膜可能有轻度受累的情况，通常身体发育情况是比较正常的。

2、交界型大疱表皮松解症

在出生以后就会有广泛的水疱、大疱，以及糜烂的情况，治愈后会出现萎缩性瘢痕，口腔黏膜常常会有糜烂、溃疡，以及瘢痕的症状，患者通常情况是比较差的，生长发育也是比较迟缓的，常常会出现严重贫血的症状，预后也是比较差，大部分患者在2岁内会出现死亡的情况。

3、营养不良型大疱表皮松解症

这是分为常染色体显性与隐形遗传两种类型，显性遗传营养不良型病症发好发于四肢部位，表皮囊肿与粟丘疹是比较常见的，少数病例可能会累及黏膜，而隐形遗传营养不良型病症病情会更加严重，在出生的时候就会出现泛发性水疱、大疱以及糜烂的情况，有的是血疱，通常皮损会在缓慢愈合后，留下萎缩性瘢痕，以及粟丘疹。病情严重的患者，瘢痕常常会造成膝、肘、腕，以及踝关节屈曲挛缩，功能也会受到严重障碍，黏膜受累，就是以食管复发性大疱比较常见，还有严重的。

（二）获得性大疱性表皮松解症

大部分发生在老年人身上，皮损症状好发生于手指、足、肘，以及膝关节侧面，通常容易受伤的部位，皮损都是无炎症反应的皮肤上，然后形成水疱、大疱，以及糜烂等损坏，症状愈合后会留下萎缩性瘢痕，可以看到粟丘疹，部分患者可能会伴随着毛发、甲损害，还有黏膜损害的症状。

（三）并发症

对于营养不良型大疱表皮松解症，大概会有50%~80%的患者会在慢性糜烂区域出现鳞癌，特别容易出现侵袭和转移的情况，对于交界型大疱性表皮松解症，常常会合并有气管水疱、狭窄或者阻塞的症状，患者生长发育比较迟缓，常常会有严重贫血的症状，患者常常死于败血症，会出现多器官衰竭与营养不良的症状。

02大疱性表皮松解症需要进行一些检查，这样才能诊断病情，主要有这几种检查方式

1、组织病理检查

在镜下可以发现基底细胞水肿、液化变性，以及表皮下疱，通常疱内和真皮浅层，会偶尔出现炎症细胞浸润的情况，通过透射电镜可以进一步确定，一些水疱的精确位置。

2、血液检查

如果有贫血的时候，外周血象可以发现红细胞计数，还有血红蛋白量下降的情况，在并发感染的时候，外周血象白细胞计数，还有中性粒细胞计数会显著升高，重症感染的时候，会伴有水电解质紊乱情况时，需要进行血电解质、PH值，还有肝肾功能等检查，在发生感染的情况时，同时需要进行分泌物培养，还有药敏。

3、基因检测

这种病症具有遗传性，因此需要进行基因检测然后进行诊断。

4、免疫荧光检查

这种检查可以初步确定可疑致病基因。

5、其他检查

有重症病例的话，需要进行胸部X线片、心电图，以及B超等检查。

03大疱性表皮松解症目前尚无特效疗法，需要保护皮肤，同时加强支持疗法

（一）治疗周期

大疱性表皮松解症需要进行终身连续治疗。

（二）药物治疗

1、对于有出现感染的患者来说，可以选择用药物治疗，来减轻细菌负荷，外用抗菌剂包括氯已定、苯扎氯铵，以及硫磺嘧啶银。

2、可以合理使用抗生素进行治疗，比如莫匹罗星或夫西地酸，为了避免出现耐药菌，一旦使用外用抗生素治疗，需要每2~6周轮换不同的药物，然后尽量减少诱发细菌耐药。

3、对于有明确感染的伤口，需要进行全身性抗生素治疗，需要根据细菌培养，还有药敏试验的结果，来选择抗生素治疗。

4、对于轻至中度的疼痛，可以单独使用镇痛剂，也可以和非甾体抗炎药合并进行使用，对于有重度疼痛的情况，需要使用阿片类药物，或者抗焦虑药物。

（三）手术治疗

1、分指手术

大疱性表皮松解症患者会出现手畸形的症状，就是类似于临床上常见的灼烧后瘢痕挛缩畸形，患者可以采取分指手术，然后进行彻底分离，以及松解粘连。

2、食管黏膜扩张术

比较适用于食管挛缩，以及狭窄者。

（四）营养治疗

所有重型大疱性表皮松解症患者，都是有营养受损的情况，并且需要营养支持，对于贫血的患者，需要及时补充铁，同时需要给予或者不给与促红细胞生成素，目前有证据显示，骨质减少，或者骨质疏松的患者，需要及时补充钙还有维生素D。

结语：就特定死因还有风险等级来讲，不同亚型患者的死亡风险差异比较大，如果给予细致积极的医疗护理，出生后就能够存活12~24个月的，大部分患者可以活到成年，特别是伤口护理方面的进步，已经大大降低了具有大部分伤口患者死于脓*症的风险，局限性患者预后比较好，患者有正常的期望寿命。