颈动脉体瘤(CBT)是一种罕见的肿瘤,起源于颈动脉体化学感受器,故也被称为化学受体瘤或副神经节瘤。据报道,临床上CBT只占头颈部肿瘤的0.22%[1,2],其主要以散发出现,但有时也以家族聚集式出现[3]。其与琥珀酸脱氢酶(SDH)基因突变有关,SDHB(1p35-36)和SDHD(11q23)突变可引起家族性颈动脉体瘤[4]。然而,CBT是头颈部副神经节瘤最常见的类型,这类肿瘤临床上无典型症状,生长缓慢,通常是良性的[5]。通常,手术分离被认为是颈动脉瘤的治疗方式[6,7]。但是颈动脉体瘤是生长缓慢的神经内分泌肿瘤,通常位于颈动脉分叉处后内侧部外膜的一种高度血管性结构,手术难度大[8,9]。故本文总结本院科室诊治CBT患者的经验,为CBT的诊断与外科治疗提供参考依据。
神经纤维瘤病2型的治疗进展-中国医师杂志
神经纤维瘤病2型(neurofibromatosistype2,NF2)是由位于染色体22q12上的NF2抑癌基因杂合子突变引起的一种常染色体显性遗传疾病,其出生发生率为1/[1]。NF2的特点是双侧前庭神经鞘瘤(又称听神经瘤)及多种中枢神经系统与周围神经系统肿瘤,包括神经鞘瘤、脑膜瘤和室管膜瘤等。双侧前庭神经鞘瘤发生在95%的NF2患者中,是生长于内听道和小脑桥角的良性肿瘤,会导致双侧感音神经性听力损失、耳鸣、平衡困难等,最终导致耳聋、面神经功能减退,并可能出现脑干压迫症状
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