医院：湖南师范大学附属长沙市妇幼保健院
操作者：袁红霞主任
使用机型：开立凤影P60
患者信息：
女，24岁，孕1产0，双胎妊娠，孕12W+/10W+；血清，Anti-TPm(阴性)；HIV1/2m（阴性）；HCV（阴性）；HBsAgm（阴性）；总胆红素28（升高）；直接胆红素8（升高）；间接胆红素21（升高），无不良家族史以及近亲婚史。
1、超声所见
宫内见2个羊膜腔，2个胎儿回声，F1胎儿头臀长：60mm，BPD：20mm，NT：3.4mm，羊水最大深度：33mm；
F2胎儿头臀长：42mm，BPD：14mm，羊水最大深度：22mm；
胎儿脐动脉血流：F1：Vs46.3cm/s，心律次/分;F2：Vs37cm/s，心律次/分，规则；
胎盘位于前壁，厚约16mm，未见双胎峰，胎盘下缘达宫颈内口边缘；
双胎儿头部：颅骨呈椭圆形强回声环，脉络丛可见；
F2胎儿全身皮下可见液性暗带，颈部较宽处约6.3mm。胸腹腔器官结构紊乱，可见心脏残腔，显示心脏搏动，但无基本心血管及动脉频谱；双下肢可显示；
F2胎儿腹部可见少许肠管向外突出，范围约7x6mm。F2胎儿进入脐孔的血管探及动脉频谱，另一根血管探及静脉频谱，其脐动脉与脐静脉血流方向与F1胎儿相反。
2、超声提示
宫内妊娠胎儿大小相当于12+周/10+周双胎反向动脉灌注序列征；
F2胎儿发育异常：全身水肿、脐膨出；
F1胎儿NT增厚；
建议胎儿医学门诊咨询、遗传优生门诊咨询及追踪复查。
图一：F1胎儿二维观察：头臀长60mm，NT增厚：3.4mm，相当于12W+
图二：F2胎儿动态观察：头臀长42mm，全身皮下水肿，腹腔脏器结构紊乱，心脏残腔可见，显示心脏搏动，相当于10W+
图三：F2胎儿二维显示：腹部肠管向外突出
图四：彩色多普勒动态观察：F1胎儿体循环血流显示正常结构
图五：彩色多普勒动态观察：F2胎儿进入脐孔的血管，脐动脉与脐静脉血流方向与F1胎儿相反
图六：F1胎儿脐动脉血流为正常动脉频谱，VS：47cm/s
图七：F2胎儿进入脐孔的血管探及动脉频谱，另一根血管探及静脉频谱，频谱与F1胎儿亦相反（红色向上的显示为静脉频谱）
图八：彩色多普勒显示：F1为泵血胎儿，血液反向灌注到F2受血胎儿
图九：三维直观显示：F2胎儿全身水肿，颅脑及上肢结构不完整，较F1胎儿短小
3、无心畸胎概述
无心畸胎序列征：又称双胎反向动脉灌注序列征（twinsreversedarterialperfusionsequence，TRAP），有多种名称，包括无头畸形（acephalus），无头无心畸胎（acephalusacardius），无心寄生胎畸胎（holoacar-dius）等。其发生率在所有妊娠中约为1/，在单卵双胎中约为1%。无心畸胎序列征是一种严重畸形，表现为一胎发育正常为泵血儿，一胎无心或仅有心脏痕迹或有心脏但无功能为受血儿，产前未经治疗，50%的泵血儿会发生围产儿死亡。
图片来源于李胜利主编产前超声诊断书籍
4、发病机制
在早期胚胎发育过程当中，两胚胎之间形成了较大血管吻合，导致两胚胎之间血循环出现明显交通，当两胚胎之间动脉压不平衡时，即一胎动脉压明显高于另一胎，动脉压高的一胎（泵血胎儿）将血液反向灌注到动脉压低的胎儿（受血儿），后者在形态结构发生上出现继发性阻断畸形及器官与组织等结构形成减少，最终形成无心畸胎。无心畸胎的血管不直接与胎盘血管连接，其发育所需的氧气与营养则完全来自发育正常的泵血儿。泵血儿血液通过脐动脉到胎盘，经大的动脉、动脉吻合直接将血液反向灌注入无心畸胎的单一脐动脉内，再通过髂内动脉进入其循环，最终，由脐静脉流向胎盘。通过较大的静脉-静脉吻合经泵血儿脐静脉回流入泵血儿心脏，完成整个泵血儿与受血儿之间的血液循环。
5、病因
无心畸胎序列征常发生率在单卵双胎妊娠或单卵三胎妊娠中，据报道，其在单卵三胎中较单卵双胎常见。发育正常的泵血儿不仅要负责其自身的血液循环，而且还要负责无心畸胎的血液供应，因此，无心畸胎又是受血儿。泵血儿与受血儿之间的血管交通非常复杂，但是两者之间至少必须具备动脉-动脉及静脉-静脉两大血管交通才能完成上述循环过程。导致这种情况的具体原因尚不清楚，虽然血管吻合是其发病原因还是与之同时发生存在争议，但是“动脉反向灌注”理论解释这种无心畸胎得到了广泛认同。
6、超声诊断要点
1、双胎儿中一胎形态、结构发育正常，另一胎出现严重畸形，以上部身体严重畸形为主，可有下部身体如双下肢等结构；
2、无心畸胎体内常无心脏及心脏搏动，但少数无心畸胎有心脏残腔或心脏遗迹，此时可显示心脏搏动，因此，检出心脏搏动不能完全除外无心畸胎；
3、上部身体严重畸形可表现为无头、无双上肢、胸腔发育极差；有头部发育，常有头部严重畸形；有上肢发育者，上肢常表现为发育不全或上肢被包绕在水肿的躯干组织内；
4、部分无心畸胎上部身体结构难辨，仅表现为一个不规则实质性团块组织回声，内部无内脏器官结构声像特征；部分无心畸胎可显示某些内脏器官；
5、无心畸胎常有广泛皮下水肿改变，在上部身体常有明显的囊性淋巴管瘤；
6、频谱及彩色多普勒血流显像可见显示无心畸胎脐动脉及脐静脉内血流方向与正常胎儿相反；
7、10%泵血儿也可出现某种类型的畸形；
8、单一胎盘，74%病例为单绒毛膜囊双羊膜囊双胎妊娠，24%病例为单绒毛膜囊单羊膜囊双胎妊娠。
7、分型
根据TRAP的形态将其分为4种类型
⑴、无心无躯干型（占5%）
⑵、无心无脑型（占8%）
⑶、无定形无心型（占25%）
⑷、无心无头型（最常见，占62%）
8、临床处理及预后
双胎体重比、泵血儿心排血量、心胸比、心脏功能、羊水量等可作为泵血儿预后的指标，泵血儿出现充血性心力衰竭，心胸比增大、高心排血量、体重比0.70、羊水过多，常提示预后不良。无心畸胎的病死率为%，结构正常的泵血胎儿病死率可达50%，后者死亡的主要原因是早产及充血性心力衰竭。
本病治疗的目的是阻止泵血儿输血至受血儿，常选用射频消融术使无心畸胎血管闭塞，经该法治疗泵血儿存活率可达90%，并发症有感染、胎膜早破（8%）等。也可结扎无心畸胎脐血管阻断泵血儿向无心畸胎输血得到有效治疗。
9、鉴别诊断
无心畸胎主要与双胎之一胎死宫内
主要鉴别：
一、无心畸胎CDFI可显示胎体内有血液流动，其脐带内有血流信号。而死胎胎体及脐带内无血流显示。
二、无心畸胎的胎体随孕周的增加而增长迅速，而死胎胎体逐渐萎缩。
开立P60凤影优异的二维基础图像及无损前端放大技术，能清晰显示小孕周胎儿的细微结构，帮助医生明确TRAP分型；真实立体的琉璃成像技术，还原出受血儿及泵血儿之间的血液循环关系，帮助医生进行诊断及鉴别诊断。
编者话
参考文献
1、李胜利主编胎儿畸形产前超声诊断（第2版）科学出版社；
2、PMID：期刊年卷：JFormosMedAssocJun;(6)医学四区医学：内科Q/DOI：10./j.jfma..01.作者:ChanKS,ChuangYC,LinTY,ShawSW；
3、PMID：期刊年卷：IntJGynaecolObstet03;(3)医学四区妇产科学Q/82DOI：10.2/ijgo.作者:YiJ,WuX；
4、PMID：期刊年卷：PrenatDiagn;40(8)医学三区遗传学Q/DOI：10.2/pd.作者:WataganaraT,PhithakwatcharaN,PooliamJ,JaingamS,ThongkloungP,MongkolchatN,ViboonchartS,NawapunK；
5、PMID：期刊年卷：FetalDiagnTher;47(4)医学三区妇产科学Q/82DOI：10./作者:ShettikeriA,AcharyaV,VS,SahanaR,RadhakrishnanP。
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