鳃-眼-面归纳征
上唇假性裂、唇-腭裂、
颈部胸腺和传导性听力损失
branchio-oculo-facial(BOF)syndrome
（pseudocleftoftheupperlip，
cleftlip-palate，cervicalthymus，
andconductivehearingloss
很多做家都报导过这类归纳征，特性为先秉性颈部皮肤发育不全、颈部胸腺、上唇假性裂或唇-腭裂、先秉性鼻泪管阻滞和传导性听力损失［1-21］。年Fujimoto等将其定名为鳃-眼-面归纳征（branchio-oculo-facial，BOF）。本相上，较为认同的特性是颈部/耳下的皮肤缺损。肾异常对比罕见，而心脏和中心神经系统缺点则罕有。即便心思活动技能寻常平常，但偶尔伴随发育推迟、肌张力消退和语言阻滞。读者可参阅对本归纳征更周全的综述［11］。
图8-12鳃-眼-面归纳征（BOF）
（A）两侧唇腭裂、鼻泪管阻滞、杏仁状上斜睑裂。
（B）颈侧胸腺。童子的另一侧也有相仿的病变。耳轮稍发育不全。
（C）颈部病理切片显示胸腺
（D）颈部切片显示孕育粘液的上皮位于原第三咽囊
［引自：WSchweckendieketal.，LaryngolRhinolOtol；56：.］
颅脸部查验：
患者常常在芳华期涌现头发稀少、变灰白体现［1，5，9］，且或者存在头皮下囊肿［5］。头部长而窄且伴随高前额。鼻部可因宽鼻梁和锯齿状或扁平状鼻尖伴鼻小柱短小而致宽容异常。人中狭隘赶上，且伴随增厚的纤维笔直嵴进而孕育假性唇裂。其余的患者伴随唇裂和/或腭裂［1，2，4，10-19，21］。偶见旁正中地位的上唇涌现凹下对应于鼻中部和上颌突合并的地位（图8-12A）视觉系统：种种各类的眼异常包含眼距过宽［5］，单侧小眼异常［1，5，7］，无眼异常［4，14］，远视［5］，白内障［5，9］，斜睨［9］，虹膜、头绪膜、视网膜和视神经缺损［5，7］，睑裂上斜［1，5］，眼眶皮样囊肿和虹膜色素上皮样囊肿［3］。悉数病例险些都有的特性是由泪囊炎孕育的鼻泪管阻滞，最后引发下睑增厚［1，2，5，9］。
颈部：
罕见的特性为先秉性两侧颈部皮肤发育不全、表皮肤浅和沿胸锁乳突肌走行的颈部异位胸腺［1-21］（图8-12B、C）。这些病损或者伴随血管瘤样成份或引流窦道和瘘管［11］。耳郭上部缺损，伴或不伴随引流窦道，这些伴随颈部皮肤缺损或做为自力病症涌现。最后这些体现被以为好坏典范的病症，但现在以为是该归纳征表型的一部份［8，11，17，21］。显微镜下看来第三咽囊的咽部上皮体现为纤毛上皮，位于胸腺和皮肤之间［1，10，19，21］（图8-12D）。
听觉系统：
耳郭向后成角异常伴耳轮细、对耳轮赶上和进取翻转的耳垂［4，5，7，8，9］。耳郭先后均看来凹下［5］。有报导称亦伴随轻到中度的传导性听力损失［5，7，8，9，11］。颞骨CT示不全分开Ⅱ型，大前庭和大前庭水管［20］。
分子生物学钻研：
5例鳃-眼-面归纳征患者举办了EYA1基因测试，未觉察渐变。在一双得病母子的基因上觉察染色体6p24.3上有3.2Mb缺失［14］。其余相符临床诊断的患者中觉察4例患者在该地域候选基因的测序中TFAP2A基因有渐变。大部份产生在4号和5号外显子上的错义渐变［15，16］，然则也觉察有小段缺失和剪接渐变［6，20］。TFAP2A在晶状体、神经视网膜、鼻突和口腔上皮内膜以及人类与小鼠胚胎阶段的腭突表白［6］。在斑马鱼基因敲除钻研中觉察编码嫡系同源bmp4和tcf7l1a卵白的基因渐变可影响视觉表型的外显率和表白性［6］。
遗传：
不少报导阐明该归纳征为常染色体显性遗传［1，5，9，11］。在这些报导的家系中看来显然的家系内部表型的各类性［15］。
诊断：
BOF归纳征具备稀奇性，但与其余的归纳征（稀奇是BOR归纳征）表面上有肯定的彷佛之处。但是各个病症已阐明有不同的基因表白。显微镜下的辨别诊断应包含胸腺囊肿、异位错构瘤性胸腺瘤和皮肤良性淋巴上皮肿瘤［1，4］。
小结：
该归纳征的特性包含：
①常染色体显性遗传；
②唇裂和/或腭裂或上唇假性裂；
③鼻泪管阻滞；
④过早的灰青丝；
⑤颈部胸腺；
⑥耳郭异常；
⑦传导性听力损失。
本文章体例摘自《遗传性听力损失及其归纳征》（第3版），如需认识更多本书体例可扫描下方
赵立东、韩东一
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